遗传学论文范文

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篇1

摘要：南瓜银叶突变体48a是在嫩食型中国南瓜中分离筛选到的稳定遗传自交系，银色叶不仅可以作为标记性状应用到育种中，还可为南瓜抗虫、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基础。笔者对银叶突变体的表型特征及叶片的解剖结构进行鉴定分析，发现植株整体长势、熟性与野生型无明显差异；成熟叶片正面全部呈银灰色，叶绿素含量明显降低，叶片上表皮细胞与栅栏细胞间明显剥离，存在明显的空隙。利用突变体48a和野生型49a南瓜自交系构建的六世代遗传群体，调查发现F2的绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，表明南瓜银色叶性状由单隐性基因控制。

关键词：南瓜；银叶突变体；表型特征；遗传学分析

中图分类号：S642.1文献标志码：A文章编号：1673-2871（2020）04-012-05

南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状，主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹，俗称“银斑叶”，是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3]，区别于烟粉虱BemisiatabaciB型（又名银叶粉虱B.argentifolii）诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体，自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系，同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系，田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析，并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析，为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。

1材料与方法

1.1材料

在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中，分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a，经过5代自交，形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本，构建六世代遗传群体，2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗，幼苗生长至3～4片真叶时定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，进行统一的肥水管理，用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。

1.2方法

1.2.1突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型，定植后到成株期都为银叶表型，6月中旬成株期，对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查；同时在生育期内对其始花期（小区内50%植株开花的时期）、雌花数量进行调查，本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。

1.2.2遗传学分析方法定植后30d左右，分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量，然后通过卡平方测验，分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。

1.2.3叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期，定植后30d左右，分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6]，具体如下：随机称取叶片0.1g，剪碎，装入15mL带塞的玻璃试管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值，计算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：

Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；

Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；

Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；

CT=Ca+Cb。

式中，Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度；Cx·c为类胡萝卜浓度，按下式计算组织中各色素含量。

叶绿体色素含量（mg·g-1）=（色素浓度×提取液体积×稀释倍数）/样品鲜质量。

1.2.4叶片解剖学观察方法定植后30d左右，选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片，用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定，番红-固绿染色，RM2016病理切片机进行切片，切片放入干净的二甲苯透明5min，中性树胶封片，NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检，NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度，叶片结构紧密度（CTR）、疏松度（SR）的计算，参考田丽波等[7]的方法。

CTR/%=（栅栏组织厚度/叶片厚度）×100；

SR/%=（海绵组织厚度/叶片厚度）×100。

2结果与分析

2.1突变体48a的表型与农艺性状分析

突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期，银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色，子叶颜色无明显差别；但进入真叶期，突变体48a长出真叶为绿色，带明显银斑（图1-A），随着真叶逐渐长大，叶正面银灰色逐渐加深，植株长大成熟后，叶片正面全部为银灰色（图1-B、C、E），背面仍为绿色（图1-D）。

由成熟期的田间比较（图1-B）可以看出，除了叶色有明显区别外，突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大，对两者农艺性状测量数据显示，两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突变体48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體长势与野生型49a差别不大（表1）。

2.2遗传学分析

构建六世代遗传群体，用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律，F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，BC1P2植株叶颜色全为绿色，南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律，为完全隐性遗传（表2）。

2.3叶绿素含量分析

由图2可以看出，突变体48a与野生型49a间叶绿素相比，叶片叶绿素含量明显减低，但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看，突变体48a叶片中，叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片，其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致，叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。

2.4突变体48a解剖学特征

从叶片横切面可见（图3-A）银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞，下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密，没有明显的空隙。

对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量（表3），结果表明，突变体48a海绵组织厚度（44.2±3.00）μm，显著低于野生型49a，叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异，通过测算，突变体48a叶片结构紧密度（CTR）32.06%，显著高于野生型49a，叶片叶片结构疏松度（SR）40.11%，显著低于野生型49a（表3）。

3讨论

突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致，一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类，色素的变化（叶绿素/花青素等）和叶片结构的变化（表皮细胞/空隙结构）。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的，由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙，使光线达到绿色组织时候发生二次反射，在叶片上表皮形成多边形的光反射，而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射，使得叶片呈现偏灰白色，即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明，银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低，但也不会造成叶面显示银灰色，从突变体48a叶片解剖学特征显示，上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大，这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致，但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构，突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似，但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4]，而突变体48a与野生型49a相比，除叶片呈银灰色外，植株整体长势正常，与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低，但长势正常的原因值得进一步研究。

银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传，与Lopez-Anido等[13]研究结果一致，他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶，研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为，南瓜银斑叶受M基因的显性遗传，且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个，（1）细胞结构：V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。（2）修饰基因：影响了M基因的时空表达。（3）包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明，突变体48a的银叶性状，不受环境影响，在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶，也不受时空表达影响，在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16]，下一步拟利用全基因组混池测序的方法，进行银叶基因的快速定位，为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。

遗传学毕业论文范文模板(二)：高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文

[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。

[关键词]高职；医学遗传学；教学改革

[中图分类号]R394；G712[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2020）01（c）-0185-05

醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。

1课程定位

高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。

2课程目标与内容设置

医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。

2.1课程目标

该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制；其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力；职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。

2.2内容设置

课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。

长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型；系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式；唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。

3教学内容的优化

将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。

3.1枯燥乏味、抽象性教学内容的优化

对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。

3.2难理解、理论性较强的教学内容的优化

对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。

4创新和丰富课程教学方式方法

根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。

4.1根据课程内容需要，采取多样化的教学方法

案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。

Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属；Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属

4.2边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法

边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。

4.3用信息手段，開展互联网教学

将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计；在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握；在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。

5改革考核方式及手段

篇2

2基于建构主义学习理论进行模拟遗传咨询活动

为了更好地开展模拟遗传咨询课程，本教研室按照建构主义的观点确定了模拟遗传咨询的教学框架:①具备一定遗传咨询经验的授课教员首先从大量的临床病例中选择一部分适合教学的病例作为备选授课话题;②学生在掌握初步的遗传理论知识后，利用所学原理初步分析病例，并选择自己感兴趣的病例作为授课话题;③授课教员收集了解学生意愿之后，与学生反馈互动，最终确定授课话题;④学生对最终确定的病例开展遗传调查，分析遗传方式;⑤授课教员对学生的遗传调查进行评价，并将评价结果与学生互动;⑥学生总结、归纳评价结果后，提出合理的治疗策略;⑦授课教员对学生的治疗策略进行评价，并再次与学生进行互动;⑧自我评价作为学生学习效果的主要评估指标之一。以建构主义学习理论下的模拟遗传咨询，充分强调了学生才是教学过程的主动建构者，应参与整个模拟遗传咨询活动的设计、实施、评估等各个环节，并创建了开放的学习环境、学生与教员交互式的教学模式。模拟遗传咨询在建构主义学习理论的影响下，通过学生参与选取授课话题来创设“情景”，通过学生与教员不断的沟通来“协作学习”，最终达到良好的学习效果。它突破了传统的教学模式，通过解决学生能感知的实际问题来实现学生对知识的掌握，大大提高了学生学习的积极性和主动性，培养了他们实际运用语言和知识的能力。

3基于建构主义学习理论的模拟遗传咨询在教学中的作用

3．1培养学生智能培养学生智能是教育的中心问题。学生智能发展水平的高低是衡量教学质量高低的重要标准。智能的培养通常需要结合教学开展实践活动，培养学生观察、分析、综合、推理、判断等思维能力，达到开发智能的作用。在模拟遗传咨询的过程中，学生可以通过单基因遗传病的调查进行遗传分析、估计发病风险和提出忠告等一系列实践活动提高思维能力和发展认识能力。其中，对一种单基因遗传病进行分析，就必须要运用至少两个学说、10－15个基本遗传学概念，才能得到正确的结论。另外，对一种遗传病要作出正确的诊断并开展咨询活动，也必然要运用比较、分析、综合、演绎等方法。因此，基于建构主义学习理论的模拟遗传咨询活动不仅有利于学生逻辑思维的训练和认识能力的提高，还是培养学生智能的有效方法之一。

篇3

1医学道德观念与生俱来于人类文化

 

任何民族和国家都有自身的文化传统，这种传统是这些民族和国家在发展进程中不断选择、创造、积累、传承和坚守的结果。作为当代人文学科的医学伦理学，原本的形态只是传统文化中医学道德观念和思想的构成部分，伴随医学的进步和后来整个生命科学和技术的发展，医学道德才从观念和思想形态逐步转化为一种学科形态。医学以及与生俱来的医学道德观念是人类早期文化的重要构成部分，无论东方还是西方，人类对事物的认识都是从对人自身的认识以及对可以触摸到的、自己视野范围内的外部世界的观察开始的，对人自身的初始认识中就包含医学的意义，因为“疾病比人类更古老”[1]2，人类的出现就意味着疾病的相伴相随，对人自身、疾病现象以及两者之间关系的初步认识就是医学的萌芽状态。由于原始人类认识能力和认识水平的局限性，“在人类寻求解除病痛的过程中，最初的方式是来自巫师的实践”2]。巫术医学是一种原始医学文化形态，这种形态的基本特征是通过对一种超自然力量的信奉和崇拜，达到解除病痛、消灾免祸的目的。巫医在采用药物治疗的同时，更注重采用巫术咒语、占卜、妖术的原始宗教方式，这些方式本身就包含了对道德力量和心理方法的巧妙运用。在那个时代，巫术在许多文化中都起着重要的作用，尽管巫术医学是世界各种不同原始医学文化的共同形态，但由于文化起源的不同以及由此产生的文化差异，对后来古代医学道德思想和实践的影响也是不同的。

 

古代中国、印度、埃及和巴比伦四大人类文明发祥地所形成的各自独特的文化形态，造就了不同的医学和与之相应的医学道德思想的萌芽。比如幼发拉底河流域产生的巴比伦文明，“认为恶神和魔鬼的附体是疾病和厄运的根源，每一个邪恶的灵魂常常导致一种特殊的疾病。”[1]28在对医生行为的规范上采用的是法律的形式，如《汉漠拉比法典》中有多个段落对医生的行为做出了法律的限定，具有一定的医学道德规范意义。形成于尼罗河流域的古埃及文化，将巫术与医学视为两种完全不同的学科，但他们希望二者通过结合达到更好的效果。古代埃及医学的专业化程度很高，强调不同专业的医生应该具备与专业相适应的良好的个人素质，“身体无处没有自己的神”[1]32,成为不同专业医生的宗教信条。诞生于印度河流域的古代印度医学深受印度宗教的影响，印度草医学被认为是“生命的科学”“要求医生要善待和同情所有病人，要全身心地对待那些可以治愈的病人，同时也要理性地对待那些即将死亡的病人”[1]«产生于黄河流域的中国古代医学与中国古代哲学融为一体，具有丰富伦理内涵的古代哲学思想直接渗透在中医理论和方法中。在医学伦理学史意义上，蕴含着医学道德思想的古代医学，其原始的科学性和人文性被融为一体，表现为一种自然哲学形态，这可以被认为是医学伦理学的初始样态，这种样态在不同民族和国家文化发展中表现形式各有千秋，共同的特点则是生长在自身文化的土壤中，体现和反映不同的文化特质。

 

2作为学科的医学伦理学在西方率先形成有其特定的社会文化背景

 

近代以后的西方医学开始从自然哲学形态向自然科学形态转化，解剖学、生理学、病理学等都开始成为医学系统中独立的学科，古代医学从注重对人体、环境的研究开始逐渐扩展为微观生命科学的探索。这个时代西医学发展的最大特点是实验医学模式的逐步形成，以分析方法为主体的研究使医学在摆脱自然哲学原始性的同时，追求生命科学的纯粹性和单一性，医学的人文性表面上被排斥在医学之外，但由于人文性是医学的本质规定性，迫使它只好另辟蹊径选择自己的发展方向和道路，西方医学伦理学正是在这样的背景下从古代医学道德思想逐步向学科形态演化的。中医学的学科形态在近代以后并没有发生本质的变化，蕴含在中医学思想体系中的医学道德思想一如既往附着在中医学的母体上，以中医学整体性的模式通过实际的诊疗过程传递给患者和社会。但近代以后，西医学逐步成为世界性的主流医学体系，西医学诊断、治疗方法在向世界各地扩散和传播的过程中，特别是医院的社会建制化和医学教育的系统化，西方医学伦理学从思想到学科都随之向输入地渗透，医学伦理学中所包含和反映的传统文化同样对西方医学伦理学的接受者产生了潜移默化的影响。如果说古代医学道德思想与文化的关系相对直接和简单，近代以后医学伦理学的逐步形成，医学与医学伦理学被分属于科学文化和人文文化两个分隔的文化领域，医学伦理学与传统文化的关系较之前变得更加复杂化了。

 

从零散、碎片化的医学道德观念和思想向医学伦理学学科形态的转化，是医学伦理思想诸要素向医学伦理学系统的转化，这个过程不单纯是一个伴随医学进步走向成熟的过程，医学伦理学作为一个学科的形成，科学和技术特别是生命科学和技术的发展只提供了一方面的基础，医学进步在每一个新的发展阶段所提出和引发的新的伦理问题，并不能仅靠医学本身来解释和解决。作为学科，医学伦理学要具备从理论、原则、方法到实践等多层面的比较全面和系统的逻辑架构和学科体系，传统文化通过学科理论建构的过程必然渗透和融入医学伦理学的理论体系，或者说，医学伦理学理论必然体现由传统文化传承下来的伦理精神、道德认识、道德标准和伦理原则等，传统文化更多地是通过形而上的道德哲学思想和理论并把它转变为一种立场和方法向医学伦理学的理论和实践过程输入和渗透。从这种意义上看，传统文化同样构成了近代以后医学伦理学的思想和理论基础。传统文化对近代西方医学伦理学的影响并不局限于思想传承这一条路径上。医学伦理学打破以往的道德哲学形态向应用伦理学形态的转变，社会发展过程中政治的、经济的、宗教的、法律的和管理的因素都成为传统文化向医学伦理学输送和传递的渠道。

 

比如，医学由古代的个体行医经过松散的医学社团向作为社会建制的职业性转变过程中，中世纪的欧洲就建立起了正规的医学大学教育，一些历史学家认为，“中世纪后期的‘里性时代’是随着对逻辑学、自然哲学、神学、医学和定律的课程探索在大学里制度化开始的。”[1]m传统文化通过教育手段对医学观念的影响可见一斑。在这个时代，原来医学伦理的规范对象从医生个体行为转变为建立职业伦理道德规范的社会性要求。在医学伴随社会的发展和科学的进步逐步向科学化、技术化和职业化迈进的过程中，医学与社会的相互依赖度不断增强，医学的社会责任随之得到提升，这种提升也势必对整个医学伦理的视野、眼界和范围产生重要影响。正是因为这种变化，“几千年逐步形成的医学道德观念和医学伦理思想、道德原则和各种各样的规范，产生了一种总结、概括和整合的必要，在近代哲学和伦理学强有力的理论铺垫和支撑下，医学伦理学在西方逐渐发展和成熟起来。

 

医学伦理学向现代生命伦理学的延伸和发展，更体现了西方传统文化的深刻影响。生命伦理学形成于20世纪60年代的美国社会。生命伦理学一方面是医学伦理学在学科意义上的一种延伸和扩展，传统文化在这种延伸中完成的是自然传承。另一方面更是生命科学和技术的进步引发了诸多现实的生命伦理问题，这些伦理问题并不单纯是由于生命科学和技术的进步直接导致的，而是科学的应用和技术的运用与传统的医学伦理观念和规范产生了矛盾乃至冲突，需要重新确立新的医学伦理标准和形成新的医学伦理观念，由于很多矛盾和冲突主要体现在人的生命过程的各个阶段，特别是体现在人的生和死两端，生命伦理学作为医学伦理学发展阶段上的一个新的概念似乎更能反映学科的本质。生命伦理学面对的伦理矛盾、悖论乃至道德冲突，现象上是源于新的科技成果在医疗卫生领域特别是临床上的运用，实质上是社会传统文化与科学技术成果广泛运用之间矛盾的反映。根深蒂固于美国社会中的个人主义、自由主义和人权等政治的、社会的和伦理的观念，在科学技术面前并没有让步和动摇，这些观念向医学领域的转移，才造就了诸如医疗知情权、知情同意权、医疗自主权等医疗个人主义观念的形成，这些观念被纳入到生命伦理学的原则和规范中。这种情况所表明的，并非是传统文化对新伦理观念形成的限制和阻碍，而是传统文化通过各种路径让新的伦理观念能够体现和传承它固有的价值。生命伦理学具有针对现实问题提出解决思路、方案并在此基础上形成新的伦理公理的特点，但是无论面对什么样的新的伦理问题和难题，传统文化的影响总是无处不在。这是人类文化进化的本性决定的。

 

3传统伦理文化是中国医学伦理学本土化的脉与根

 

在中国医学发展史上，医学伦理思想不仅伴随医学的发展而成长，也成为以伦理文化为核心的中国传统文化的重要构成部分。古代有诸如孙思邈的《大医精诚》、陈实功的“医家五戒十要”等丰富的医学伦理思想，这些思想与以“仁爱”为核心的儒家伦理思想一脉相承。近代以来，中国医学界和哲学、伦理学的学者也力图构建具有中国自身文化基础的医学伦理学，几乎所有论述医学道德和医学伦理的著述中都十分强调优秀的中国伦理传统文化对医学伦理的价值和意义。但是，由于中国是在帝国主义列强入侵和掠夺的炮火声中走上近代史道路的，在长达百年的历史进程中，中国的传统文化遭受了种种强烈的冲击。西医学就是在这个时期引入中国的，教会医院的建立，促使医疗形态由个体模式向集团模式转变，西医学与中医学在认识和实践方式上的巨大差异导致了两种体系之间出现种种矛盾，在中国逐步形成了两种医学体系并存的格局，新格局的形成必然带

 

来医学道德观念的调整与新的医学伦理思想的传入[3]17。在这个阶段中国并没有构建起具有中国文化特色的医学伦理学学科，在思想上和理论上没有明显的建树，对中国传统伦理文化的运用仍然停留在自发状态。

 

医学伦理学是20世纪70年代末开始以学科形态出现在中国学术界和医学界的。尽管那个时期的中国尚不具备形成现代医学伦理学的医学科学和技术的条件以及社会基础，但中国哲学界和医学界的部分学者敏锐地洞察到医学伦理学作为学科存在的必要和可能。这个时期完成的医学伦理学著作和教学用书在内容上都注意到了对中国传统伦理思想的引入，但是受时代和社会条件的局限，医学伦理学尚无能力在根植于中国传统文化的基础上，完全形成具有中国传统伦理文化基础的、适合中国现实的医学伦理学。几乎同一时期，西方医学伦理学理论和方法等被介绍和引进到中国，中国的医学伦理学体系中吸纳和借鉴了西方医学伦理学，特别是生命伦理学的许多观点、理论、内容、案例和方法，与中国学者自身的研究成果结合在一起，构成了中国医学伦理学的学科体系。中国医学伦理学在迄今为止30多年的发展历程中，在构建具有中国自身文化特色的医学伦理学方面做了大量深入的研究工作，也取得了多方面的成果，但是医学伦理学如何形成中国的文化特色和伦理精神，并将这种具有自身文化特色的医学伦理思想付诸医学实践，将是中国医学伦理学界和医学界长期和艰苦的工作。

 

我们还应该注意到，医学领域无国界的国际化特征，势必带来医学伦理学在很多方面认识和标准上的普适性和全球性。信息化社会带来的文化传播和流动，文化的传统性受到强烈冲击。在这样的趋势面前，需要不断地调整对医学伦理学与传统文化关系的认识，才可能处理好继承传统文化与借鉴外来文化的问题，从而推动医学伦理学更合理地、更深入地认识和对待社会文化所具备的不可替代的基础性作用。

 

4医学伦理文化的接受与对传统文化的反作用

 

篇4

X连锁耳聋是一种异质性疾病

根据对两个大系谱的研究，X连锁镫骨固定性耳聋以前被定位于Xqi3/Xd21区。也曾经报道：具有临床特征的耳聋男孩，表现出包括这一区域的X染色体缺失。我们对患有X连链锁耳聋的五个大家系进行了连锁研究。用X连锁标记X65H7,累加的优势对数值为11.8,我们证明了先前限定的位点。然而，-1个采系显示出与[3知位点区无连锁，证明具有遗传异质性。内耳CT断层扫描证明在放射学上，这个系谱的耳聋与其它连锁系谱耳聋不同。我们得出结论：X连锁耳聋在放射李和遗传学上是一种异质性疾病。

Noonan综合征中的凝血因子异常

由于儿童表型轻微，成人表型随时间而改变。Noonan综合征的临床诊断通常很困难。一种诊断标记将既有助于诊断，也有助于咨询。凝血因子异常，作为一种临床标记，已在31例受验者中（包括三个家庭），作为大范围多学科研究的一部分进行了研究。在31人中，14人有异常出血史，这表现为在创伤或手术后营肿明显增加，未曾报道较大的出血事件发生，其中18例有部分血栓形成时间延长。我们测定了所有病例凝血因子V、翟、vwF、vwFag、IX、a和通的水平。最普遍的异常是在杂合范围内，部分因子3缺乏（21/31)。11例病人仅有53因子缺乏，5例8因子和a因子共同缺乏，3例和艰因子共同缺乏，1例与K因子共同缺乏。1例因子V和观完全缺乏，未发现循环凝血抻制因子。对31人中的23人（74%)进行了异常筛査。研究的三个家庭中有两个家庭，在受累的双亲和儿童中，观察到了同样的特异性异常结合。或许，详细的凝血因子分析有助于Noonan综合征咨询。

常染色体显性视网膜色素变性(ADRP)：证明至少两个遗传位点

    最近,Dryja等在一部分ADRP/,!'f；'中，观察到了视紫质第23个密码子突变；用视紫质连锁探针C17(D3S47)已对三个大的艾国ADRP家族进行了连锁分析。在C17和一个ADRP寒族中观察到了明显的正优势对数值（Zmax=+5.58,0=0),然而，序列分析和寡核苷酸分析表明，在这个家族中受累个体无第23密码子点突变存在。在CI7和其它两个ADRP家族中获得了明显的负优势对数值，这证明了遗传异质性。某些类型的ADRP是由于视紫质的不同突变引起，另一些与3q2卜24位点基因紧密连锁，还有一些类型的ADRP是由基因组中其它部位的损伤引起。

Turner综合征患者环状染色体分子和细胞迪传学研究

我们报道12例Turner综合征患者细胞遗传学和分子学研究的结果，这些人起初报道为45，X/46，X，r(X)嵌合。重新研究表明，在具有两个相当大的环状染色体患者中，该环完全由Y物质组成，不是原先报道的X。由于这个出乎意料的发现，我们正对以前报道具有环状X的所有患者重新进行了研究。患者及其双亲的X连锁RFLP研究表明，在6例患者中环状X染色体为父源，4例为母源。这与报道的主要为父源常染色体结构异常不同。

一个家族性Xq微缺失的分子和细胞遗传学分析

一男性婴儿，由于神经发育不良被介绍做染色体分析。发现Xq臂有一缺失，核型为46，Y，del(X)(pter~vq21.1：：q21.2~*qter)。家系研究表明，他的母亲和外祖母是同一缺失的杂合午。我们试图在分子水平定位这一缺失，既可对先证者提供精确预后，也可在今后进行确切的产前诊断。用不同的含甲基化DNA探针做RFLP分析和X失活研究，可以区分出这个家系中的携带者和非携带者女性。

—种简便的非放射性方法检查常见的亚洲印度人P地中海贫血突变

通过等位基因特异寡核苷酸杂交，聚合酶链反应（PCR)大大便利了特异性P地中海贫血突变检出。然而，这一方法通常用32P标记寡核苷酸，这很浪费时间，并因可能大量发生的突变而存在危险。最近，我们应用Y端核苷酸突变错配的引物（30个核苷酸）和一普通引物，或一对受控的引物一起，探讨特异的适宜条件。扩增25个周期，用65°C退化，随后用琼脂凝胶电泳，能辨认出每种突变。这项技术非常敏感，如果胎儿DNA样品绝对未被母体污染，这项技,术则适用于产前诊断。

家族性缺乏载脂蛋白B-100(ApoB-100)的检查和脏床特征

最近，美国研究人员报道在ApoB基因中的一个突变导致了家族性缺乏ApoBlOO(FDB)。这种显性遗传性疾病引起血清低密度脂蛋白胆固醇浓度增加，伴随LDL和LDL受体亲和力下降。引起这一变化的突变是ApOB恶因第26个外显子中G喊基变为A碱基，引起成熟蛋白质第3500位残基谷氨酰胺替代了精氨酸。用PCR和寡核苷酸探针很容易检查出这种突变。我们已经筛选了1000多名患有高脂血症和动脉粥样硬化的受试者，检出了10名具冇这种突变的患者。所有病人都有动脉粥样硬化家族史。其中许多患者诊断为家族性高胆固醇血症(FH),在我们的研究中，3钧诊断为FH的病人有这种缺陷。虽然罕见，当有发病风险受试者出生时，用从Guthrie血点提取出的DNA,很容易筛选出这种突变。

一例由染色体末端缺失而引起的《地中海贫血》

一例来自英国北部的男性，患有血红蛋白H病。他的ct珠蛋白基因型是-a/acc。他母亲具打地中海贫血表型特性，菇««/u«o这提示两个它庭成员都携带一个a珠蛋白等位基因，该基因失活，但不缺失，也没有任何其它临床异常。用多态分析和基因剂量分析进一步研究，表明a珠蛋白上游60kb@点以外全部缺失。令我们奇怪的是，我们A最接近断裂点的探针，没有检出任何断裂片段，然而，进一步分析表明，断裂点远端1〜lOkb有明显杂交斑点，提示这一序列在长度上可变，可达端粒处。我们用Bal31核酸外切酶消化证明了这一点，用引物与经典的人类端粒序列（TTAGGG)n互补的引物，同时用距离断裂点最近的引物，使该区特殊扩增。母亲和儿子的跨越断裂点序列相同，这表明（TTAGGG)^正好在断袅点处。我们的发观对于理解染色体末端缺失过程具冇重要意义，提示未端酶活动能"治愈”断裂末端，重新加入的（TTAGGG)„足能稳定新的末端。另外，这个家庭无精神障碍，排除了有关a珠蛋白末端序列导致缺失型a地中海贫血/智力低下综合征。这一突变引起的a地中海贫血表型，是由于位于a珠蛋白复合物上游起顺式调节作用的顺序缺失引起。

鉴定血压的遗传决定生子

人类孪生子和动物繁殖研究证明，血压是多基因遗传，据估计，遗传因素起30〜60吻的作用。我们设计出了-Ladywell家族血压研究”,用来鉴定血压的原发遗传决定因素，并包括鉴定某些成人后代，他们的血压，经测量为MRC研究轻度高血压的一部分。他们的后代，根据本人与双亲血压的测量值，分为四组，使具有发展为高血压相应素质的人能相互比较。这200人具有广泛生化特征，他们的DNA在候选基因位点的RFLP分析包括：糖皮质激素受体、心房利钠多肽和肾素。在双亲有高血压的后代中，高虫压伴有显著的血管紧张素原（P<0.01)、皮质醇（P0.02)和18-羟皮质酮水平升高。Bdl/GRL观察到这些后代也心较高比例的较大纯合等位基因，暗示这一位点可能包含有高血压素质，而肾素和ANP的RFLP.在四组中分布相同。这一途径将解决血压的原发决定和中间决定问题，也适用于人类其它多基因特性研究。

常染色体显性巨头畸形：良性的常见巨头崎形抑或是一种新的综合征？

在对疑为Sotos综合征的79名患者研究中，发现6名不符合这一综合征表型，他们彼此症状非常相似。先证者中注意到的特征为：进行性巨头，导致OFC大于+3.5SD,出生体重和身长正常，但在4例中，出生后体重迅速增长导致肥拌，不同程度的发育迟滞，典型的面部表型，特点为：方脸，中部凹，双顶骨窄，人中长。骨龄（TW2)，在4例中不同，都在第75百分位之下，两例在第10百分位之下，第3例延缓在10〜25百分位之间。先证者家庭调查发现，另13名亲属具有提示同一情况的特征，这种综合征以常染色体显性方式遗传。虽然这些病例代表良性常见巨头畸形（BFM)一部分表现，他们在频率和发育迟滞的严重程度及面部特征上，显示出与这一诊断冇所差异（IQ'\70，4例），这样的面部表现特征，在以往的BFM描述中没有报道过。

母女中的6号环状染色体

这里描述一个6号环状染色体病人，严重的生长迟滞，无其它较大的异常，3岁时因脑膜炎球菌敢血症突然死亡。这个环状染色体从患者母亲遗传而来，她母亲有相应的短身材。常规细胞学检查和流动细胞计数在大小上无法检出环状染色体和正常同源染色体之间有任何差异。这与设想的一致，即生长迟缓和微小畴形“环状染色体综合征”是由于环的出现本身引起的，而不是由于任何染色体物质的丢失引起。

插入易位

据认为插入易位发生频率为1:5000。我们查看了自1%5年以来本实验室的资料，发现4个家族有插入易位，都是通过有缺陷的儿童查明的。与同期查明的其它易位相比，提示该易位频率很低，近似1:25:000。出生缺陷儿童的风险接近理论风险昀50势，在4个家族中，总共有8名受检者有不平衡核型，这8人都有缺陷，一个胎儿因缺陷死于象他姑姑一样的异常。在一个家族中，两个堂兄弟是三体，另一个是单体，都是染色体iq的同一部分，有相反的临床特征。回顾发表的报道，证明这些异常罕见（56篇)，也证明了缺陷儿童的高发风险，以及他们在表现相应染色体片段的单纯三体和单体特征上的作用。

21Q-"综合征”的两个新病例

本文报道两例21号染色体长臂末端缺失病人。第一例是异常嵌合体，因他的40钩血细胞具有正常男性核型。然f而，他生长严重迟缓、畸形，智力低下、失明。第二例为非嵌合型缺失，但仅有轻微畸形特征和轻至中度智力低下，他们的缺失经常规细胞学分析证明相同。以前报道过几例同样缺失，但无嵌合形式。

可变的单一序列成分在肌强直性营养不良产前诊断中的应用

用聚合酶链反应（PCR)检测称为小卫星的DNA短臂重复DNA家族(dC-dA)D、(dG-dT)„丰富类型，在人类整个染色体组中发现了这些单位，它们以包栝19ql2-ql3.2染色休上APOC2在内的几个位点为特征，APOC2位点紧密连锁肌强直性营养不良基因，应用这一提供丰富信息的小卫里区（11等位基因，PlC0.79)(HGM10>预测肌强直性营养不良遗传基因风险是可行的。一位母亲在15孕周时来到产前诊所。她初次妊娠，已38岁。抽取了胎儿父亲的血液，在15.5孕周时，在B超指导下取绒毛。从CVS物质和双亲血样中提取DNA，用聚合酶链反应进行小卫星分析。在一变性丙烯酰胺序列胶上分析PCR产物，表明胎儿未受累，这一结果被Southern分析证实，这一分析应用了探针APOC2。PCR结果三天内出来，相比之下，Southern技术需要8天才出结果。

成骨不全的产前诊断

显性遗传的成骨不全（OI)与编码.1型胶原和a“COLlA2)亚单位的两个位点连锁。I型胶原是主要的骨胶原。这种疾病是由每个单独的家族中不同突变引起的，没有可靠的表型标记预测在一个家族中这种疾病是否与COL1A1或COL1-A2连锁。我们依据在绒毛样本中相应位点上鉴定分离的等位基因，做了几例产前诊断，既包括能独立显示出连锁的家族，也包括不能显示出连锁的家族，后者风险计算考虑了协作研究的38个家族中OI人群遗传异质性的估计。这建议包括5%前风险，即一个新家族中没有和胶原1位点中的任何一个连锁时的风险。

卵巢癌中发现等位基因缺失