产前筛查门诊范文

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【中图分类号】R473.71 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2014）08-0485-01

妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）是指妊娠期发生或首次出现的糖尿病。妊娠期糖耐量受损（gestational impaired glucose tolerance，GIGT）是介于正常血糖和妊娠期糖尿病之间的状态或过渡阶段。1964年O′sullivan等，首次描述GDM，1979年WHO将GDM列为糖尿病的一个独立型。近年来，伴随人们生活水平的提高，GDM呈上升趋势，有学者预测，21世纪将是糖尿病世纪。GDM和GIGT是妊娠中晚期常见的并发症，可引起多种并发症，增加难产机会及围生儿患病率。本院2005年1月开始进行GDM筛查，确诊为GDM和GIGT进行围生期监测及系统管理，改善了妊娠结局及预后。

1 研究对象与方法

1.1 研究对象：

2008年1月至2011年12月，来本院产科门诊行糖筛查孕妇984例（排除孕前诊断为糖尿病，长期服用影响糖代谢药物，合并有慢性高血压、内分泌疾病、慢性肝病，多胎妊娠等孕妇）。其中确诊为GDM的23例，GIGT 30例，将

1.2 糖筛查方法及诊断标准

2组GDM筛查的方法及诊断标准一致。孕24―28周的初诊孕妇给予50 g葡萄糖粉溶于200 ml水中，5 min内服完，服糖后1 h抽取静脉血测定血糖值（德国产Ⅱ型罗式血糖仪），若≥7.8 mmol/L，即为糖筛查异常。

禁食12 h后，进一步行OGTT检查。口服葡萄糖75 g，分别测量服糖前及服糖后1、2、3 h的血糖值，OGTT参考值为5.6 mmol/L、10.2 mmol/L、9.2 mmol/L、8.0mmol/L。GDM诊断标准：有2次达到或超过上述标准、或2次空腹血糖≥5.8mmol/L，或任何时候血糖≥11.1 mmol/L，空腹血糖≥5.8mmol/L者，即可诊断为GDM。GIGT诊断标准为OGTT中有一项超过标准。

1.3 GDM、GIGT围生期管理：

（1）饮食运动指导。2组治疗方案相同，对血糖轻、中度升高者，给予饮食指导，总热量125.5―146.5 kj。kg-1/d，食物结构比例为碳水化合物250 g（50%―60%），蛋白质1.5―2.0 g（15%―20%），脂肪120 g（20%―30%），每日食物分6次进餐，尽可能使血糖水平保持相对稳定，使每次正餐前的血糖水平为3.3―5.8 mmol/L（最多不超过6.8 mmol/L），餐后2 h血糖为4.4―6.7 mmol/L（最多不超过8.6 mmol/L），对饮食控制1―2周后测定血糖值，效果不佳及肥胖者，给予运动指导，如步行上肢运动作操等，1―2周后再进行评价。（2）药物治疗。对经过严格饮食控制和适度运动后空腹血糖仍≥5.6mmol/L或餐后2 h血糖≥6.7mmol/L或出现酮尿症时应加胰岛素治疗。加用基因重组胰岛素制剂诺和灵（丹麦诺和诺德公司生产，批号RIF0053）是被临床证实对胎儿无影响的一种药物，用药剂量易调整，使用方便。根据GDM、IGT空腹血糖低而餐后血糖高的特点，选用中、短效胰岛素，每次调整幅度以增减2U为宜，直到血糖得到理想控制。每日0.5―0.7 U/Kg，剂量分配：早餐前给总量2/3（中效∶短效=2∶1），（午）晚餐1/3（中效∶短效=1∶1），餐前30 min皮下注射，同时教会孕妇用血糖仪测毛细血管血糖。根据血糖水平调整用药，用药1―2周后进行疗效评估，并注意并发症的治疗。对于需用胰岛素治疗的患者分娩或手术时改用静脉滴注普通胰岛素，糖和胰岛素比例为4∶1，重症者2∶1。术后（产后）改普食后根据血糖水平再调整胰岛素用量。适时终止妊娠，按高危妊娠行胎儿、胎盘功能定期监测，适时终止妊娠。

1.4 血糖水平控制效果评价标准

理想控制空腹血糖为3.3―5.6 mmol/L，餐前30 min血糖为3.3―5.8 mmol/L，餐后2 h及夜间血糖为4.4―6.7 mmol/L。效果不佳为空腹血糖≥5.6 mmol/L，餐前血糖≥5.5 mmol/L，餐后2 h及夜间血糖≥6.7 mmol/L。

2 结果

2.1 血糖控制情况

53例GDM及IGT孕妇中，84.91%（45/53）（

2.2 妊娠结局

3 讨论

随着妊娠进展，由于胎盘分泌的抵抗胰岛素激素的作用，导致周围组织对胰岛素的敏感性下降而抗胰岛素作用逐渐增强，孕妇血清胰岛素水平则不断上升以维持正常的糖代谢状态，对于胰岛分泌胰岛素受限的孕妇而言，随妊娠期的进展，胰岛素的分泌量不能持续升高，则出现不同程度的糖代谢紊乱，呈现GDM或GIGT，其特征就是轻度空腹低血糖、餐后高血糖、餐后高胰岛素血症（孕妇血清胰岛素水平再加上妊娠糖代谢的特点-轻度空腹低血糖、餐后高血糖、餐后高胰岛素血症）。

GDM孕妇围生儿患病率主要和诊断与治疗的早晚有关，因此一旦确诊即应常规定期查尿常规10项，尿糖阳性的孕妇不必等到孕24―28周即可行糖筛查，以早期发现妊娠前已存在而未被发现的糖尿病及GIGT患者。本研究中1例有多次不良孕产史的孕妇，因早期诊断并积极治疗，避免了不良妊娠结局。由于胎盘分泌的各种抗胰岛素的激素于孕24―28周快速上升，至32―34周达高峰并维持到妊娠结束。故那些仅有轻度胰岛素分泌受限孕妇可在此期出现失代偿而呈现GDM或GIGT，所以对糖筛查正常的孕妇如伴有高危因素，有必要于32―34周时再次行筛查或OGTT检查，以减少GDM的漏诊。

维持正常血糖是GDM治疗的关键，是降低母体并发症和改善围生儿结局的主要因素。目前，临床主要积极治疗GDM，而对GIGT的治疗都认识不足。GIGT与GDM有相似的妊娠并发症和妊娠结局，本研究提示GIGT的发生率更高，因此对GIGT也应积极治疗，加强饮食控制，少量多餐，避免餐后血糖升高。

决定GDM患者母婴预后的一个重要因素就是孕期血糖的控制，孕期控制血糖接近或者达到正常水平，可有效降低母婴并发症的发生。本研究中显示≥35孕周组患者血糖理想控制率较低，而妊娠高血压综合征、巨大儿、羊水过多、新生儿低血糖症发生率均高于

参考文献

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一、领导重视，部署开展“世界地贫日”宣传活动。

南头镇政府高度重视此项工作，由卫计局领导牵头，联合镇防保所及广济医院开展“世界地贫日”宣传活动，旨在提高群众对地中海贫血的认识，不歧视地贫基因携带者及患者，积极参加婚前检查及产前筛查，达到优生优育的目标。

二、专题咨询、义诊活动，深受群众好评。

我院印制宣传“世界地贫日”的横幅醒目地悬挂于门诊大堂，在医院门诊大堂开展义诊、发放宣传单，设置咨询台等，通过面对面的交流、传授，向就诊群众宣传地中海贫血的知识及其筛查的意义。通过活动提高大众对地中海贫血等遗传病的认知，普及婚检及孕检知识，形成优生优育、关爱地贫的良好社会氛围。“地贫筛查日”活动当天共发放地贫宣传手册100余份，孕期保健手册500余份，孕产期保健700余份，及其它小礼品150份。

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唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称[1]，临床上通过抽取孕妇血清用于检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，同时结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等指标，将结果通过软件计算生出先天缺陷胎儿危险系数的一种检测方法。唐氏筛查主要用于筛选唐氏综合症患儿，唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，患者第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病，通过这些检查结果判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度[2]。随着国家生育政策的放开，高龄孕妇相应增加，随之增加的还有唐氏综合征的发生概率。本研究通过检测46例高龄孕妇血清标本，探讨唐氏筛查在这类人群中的临床价值。

1资料与方法

1.1一般资料 选取对象为2016年11月～2017年2月我院住院及门诊的76例检查者，按年龄分为两组，年龄35岁的46例设为实验组，年龄在35～45岁，孕周在16～20 w。采血时记录测试者相关信息，确保无糖尿病、吸烟饮酒及不良孕产史等。

1.2仪器与试剂 DA Proton 8600高通量测序仪及其配套试剂核酸提取试剂由广州达安基因公司提供； combas601化学发光仪及相关试剂有罗氏公司提供。

1.3方法

1.3.1标本采集 患者入院后均于24 h内静脉采血，门诊患者空腹抽取静脉血4 mL。

1.3.2标本检测 发光仪检测，按要求转数离心取血清上机进行甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，高通量测序均按照仪器和配套试剂的操作说明操作，且室内质控均在控。

1.4诊断标准 21-三体综合征（DS）检测结果≥1∶270 为高风险[3]。

1.5 统计学方法 使用SPSS 19.0统计软件，所有计量资料间比较用t检验；非参数检验采用？字2检验，以P

2结果

2.1两组人群经化学发光法检测后，统计相关数据后试验组孕妇的唐氏筛查阳性率为10.87%，而对照组阳性率仅为3.33%，差异显著，具有有统计学意义（P

2.2对实验组高龄产妇进行检测后记录数据，统计后发现高通量基因测序产前筛查阳性率为6.52%，与化学发光法的10.87%间有统计学差异（P

3讨论

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障K等，严重危害人体安全。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2[4]。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。现阶段国家实行二孩政策，在加上社会工作个方面的压力，导致高龄孕妇增多，随之而来的产前筛查和产前诊断显得尤为重要，已经逐渐被人们接受和重视。为防止唐氏综合征患儿出生，我们必须采取有效措施进行产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。但这些措施在一定程度上具有创伤性，寻求无创方式即产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它既能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性[5]，又提示高危孕妇，使这类孕妇得以作进一步的产前检查，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生概率。

唐氏血清筛查是目前创伤最小的方法，特别是对于高龄孕妇，以往学者研究认为[6-7]，年龄>35岁，成为高危人群几率随年龄增加而增加，统计分析软件无法计算具体值，不能够很好起到提示作用。我们通过研究统计发现，虽然高龄产妇几率随年龄增加而增加，但在减少创伤的同时能够及时的提示是否进行高通量基因测序产前筛查具有重要作用。统计数据表明化学发光法测定高龄孕妇的唐氏筛查阳性率为10.87%，而对适龄对照组阳性率仅为3.33%，高通量基因测序产前筛查阳性率为6.52%，与化学发光法的10.87%之间有统计学差异，充分说明唐氏筛查发光法能缩小高通量基因测序产前筛查的范围，即不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，又能减少孕妇的检查的相关费用。

综上所述， 开展血清学唐氏筛查对于预防新生儿缺陷具有重要意义。

参考文献：

[1]王玉丰，田秀娟，李志霞，等.孕妇唐氏筛查干预状况回顾性调查[J].检验医学与临床，2016，13（23）.

[2]何天文，陈柯艺，唐斌，等.20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2016，37（1）：35-36.

[3]余章斌，韩树萍，郭锡熔.血清学指标结合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的Meta分析[J].医学争鸣，2009（13）：1212-1215.

[4]张静敏，王世雄.21-三体综合征临床与机制研究进展[J].临床儿科杂志，2001，19（1）：53-55.

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高危妊娠是指在妊娠期间母体、胎儿或新生儿存在某些危险因素而影响其身体生长发育者，它不仅影响母亲及胎儿的健康，也是导致孕产妇及围产儿死亡的主要原因。因此做好高危妊娠筛查、监测、管理十分必要。

1 临床资料

1.1 资料来源 对2007年1～12月来我院产科门诊产前检查的4 852例孕妇按高危妊娠评分标准，从中筛查出1 940例高危孕妇，高危孕妇筛查率为39.98%，其中一种高危因素1 804例，占92.99%；两种高危因素114例，占5.88%；三种高危因素19例，占0.98%，四种高危因素3例，占0.15%。

1.2 高危妊娠分类及发现时间 见表1。

1.3 高危妊娠的转归 一般情况异常，不孕史，骨盆异常，双胎，巨大儿，死胎，胎儿畸形等为不可转变因素，但通过孕期加强监护，结合孕妇及胎儿的具体情况，可预先确定分娩方式，适时收住院待产。死胎、胎儿畸形可及时终止妊娠，避免并发症和降低残疾儿的发生率。严重的合并症、过期妊娠、羊水过少、妊娠高血压疾病、前置胎盘、胎膜早破，虽不能完全治愈，但通过积极处理，适时终止妊娠，有利于母婴预后。胎位异常，先兆早产，羊水过多，胎儿窘迫，胎儿生长受限，胎盘功能异常为易转变因素，经过处理可去除或降低高危因素。285例胎位异常的孕妇自妊娠29周后采取膝胸卧位艾灸至阴穴有225例（占78.94%）转为头位。52例先兆早产经治疗有38例（占73.1%）继续妊娠达足月。15例羊水过多，5例（占33.3%）于临产前复查羊水为正常。28例胎儿生长受限，经治疗有18例（占64.28%）出生时新生儿体重在2 500 g以上。12例胎儿窘迫经处理后新生儿出生评分均达7～10分，13例胎盘功能异常，经治疗后新生儿评分达8～10分。 表1 高危妊娠分类及发现时间 （例）

2 高危妊娠的监测与管理

对每位前来产前检查的孕妇，严格按孕产妇系统保健管理规范实施细则，认真填写孕产妇系统保健卡（外卡）和产前检查记录单（内卡）按高危妊娠评分标准筛查出高危孕妇，由专人负责治疗追踪、随访，并在保健卡上标出“高危”记号，同时填写高危孕妇登记簿，高危预约卡、将预约卡放入高危预约表内，并向孕妇预约复诊时间，每天由专人负责查看预约表内的预约卡，对于无法及时复诊的孕妇进行电话通知，如电话无法联系则填写高危妊娠联系卡，由居住地妇幼保健机构协助追踪，督促其来院复诊。

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【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）05-0138-02

唐氏综合症（DS）在临床上又被称为先天愚型、21-三体综合征，由于染色体出现异常导致患儿存在智力方面的障碍。存在该病的患儿主要表现出严重的智力障碍、面部形态异常、生长发育缓慢以及肢体的畸形[1]。然而现阶段对于该病的预防和治疗仍然缺乏有效的方法，一旦患有唐氏综合症的患儿出生，不仅给患儿的家庭、同时给社会造成极大的经济与精神的负担，据资料统计显示1例唐氏综合症患儿将会给社会造成约40万左右人民币的负担，因此于做好唐氏综合症产前筛查和诊断十分具有必要，及时发现唐氏综合症患儿，降低或避免唐氏综合症患儿的出生率，从而缓解家庭以及社会的经济与精神的压力[2]。本文选择于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例作为研究对象，旨在选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式，具体信息如下。

1 一般资料与方法

1.1一般资料 于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例，孕周介于9-13+6周和15-20+6周，年龄介于19-41岁之间，平均年龄（26.4±2.6）岁；其中孕妇年龄超过35岁的（孕妇年龄超过35岁的为高危人群。）拒绝以后羊水细胞培养，要求唐氏筛查的有103例，占3.96%；进行审查的孕妇孕周主要以末次月经起计算，对于月经异常孕妇则通过B超了解孕周。

1.2 方法

1.2.1 仪器和试剂：仪器为1235型全自动时间分辨免疫仪，uE3、AFP以及F-βHCG双标记试剂盒由芬兰W allac公司提供。

1.2.2 检测方法于孕妇在空腹状态下获取静脉血2ml保存于零下20摄氏度环境下，在7d内完成检测。筛查指标为孕妇血清uE3、AFP以及F-βHCG的浓度，测定各项检查结果用中位数倍数（MOM ）表示。结合孕妇出生年月、月经史及既往病史，由W allac公司提供的产前筛查分析软件计算风险。唐氏综合征风险切割点为1：275，大于1：275为唐氏高风险，建议产前诊断，进行羊水细胞染色体核型分析，以明确胎儿是否存在唐氏综合症患儿。AFP的中位数倍数大于2. 5时，为开放性神经管缺陷高风险，予超声监测[3]。

1.3 统计学分析 采用SPSS13.0统计学软件，计数资料采用X2检验，P

2 结果

进行筛查的2600例孕妇中发现属于唐氏综合症的高危孕妇有120例，占4.62%（120/2600）；120例高危孕妇进行羊水细胞培养后发现实际存在唐氏综合症的胎儿5例，显示初筛假阳率为4.42%（115/2600），同时通过复筛确诊4例胎儿开放性神经管缺陷（NTD），但是尚未发现18- 三体综合征胎儿；同时在筛查结果中发现孕妇的年龄与筛查阳性结果具有显著的联系，其中孕妇年龄小于35岁的2497例，初筛为阳性的107例，占4.29%（107/2497），复筛为阳性的2例，患病率为0.08%（2/2497），而孕妇年龄超过35岁的103例里，因年龄21-三体综合征高风险为100%。初筛为阳性的13例，占12.6%（13/103），复筛为阳性的3例，患病率为2.91%（3/103），两组比较差异显著（P

3 讨论

唐氏综合症属于染色体异常疾病，会导致患儿存在严重的智力障碍，其发病率介于1/650-1/750之间，故受到社会各界以及国内外临床产科医务人员的密切关注。近些年的研究资料显示，通过对处于妊娠早期或者妊娠中期的孕妇进行血清指标（主要包括uE3、AFP以及F-βHCG）浓度的检测，同时结合孕妇的年龄，能够提高唐氏综合征胎儿检出率，这给广大处于妊娠早期或者妊娠中期的孕妇提供了检查出唐氏综合症的可行性。同时这种筛查和诊断模式具有操作简单、无创伤、费用小，能够大规模地在孕妇人群中展开实施[4， 5]。

本次研究结果显示进行唐氏综合症产前筛查具有一定的假阳性，本次研究结果显示初筛假阳率为4.42%（115/2600），说明既不能把初筛结果作为最终的诊断结果，亦不可无视初筛结果，抱侥幸心理，必须通过复筛确诊。复筛确诊唐氏综合症的胎儿5例，开放性神经管缺陷（NTD）胎儿4例；同时研究结果显示年龄超过35岁的孕妇唐氏综合症初筛为阳性率显著高于年龄低于35岁的孕妇，表明唐氏综合症与孕妇的年龄存在密切的关系，由于女性年龄上升导致卵子日益老化而引起胎儿畸形发生率升高。

综上所述，这种筛查和诊断模式能够准确有效的发现唐氏综合症患儿，降低或避免唐氏综合症患儿的出生率，行复筛能够显著降低假阳性率，在我国具有较强的实用性与推广意义。

参考文献：

[1] 闫玉勤，倪泽敏. 唐氏综合症的血清学筛查[J]. 中国儿童保健杂志. 2011，32（2）： 141-142.

[2] 高珊. 唐氏综合症儿童自我延迟满足研究综述[J]. 吉林省教育学院学报. 2011，23（3）： 140-142.

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【关键词】 产前筛查;高风险;出生缺陷

据统计，我国每年大约出生100万例出生缺陷患儿，出生缺陷已成为婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一[1]。在产前尽早发现胎儿缺陷，对降低围产儿死亡率具有重要作用。温州市产前诊断中心自2003年1月开展孕中期产前筛查工作以来，已陆续扩展到全市各县(市)区，至2008年6月止，已筛查孕妇60 900例，发生高风险孕妇2 921例，高风险率为4.80%。现报告如下。

1 资料和方法

1.1 对象 2003年1月-2008年6月，温州市产前筛查各网络点的孕15～20周孕妇60 900例，以末次月经计算孕周，月经不规则者以早孕B超确定孕龄。

1.2 方法

1.2.1 标本采集：由孕妇所在地医院抽取静脉血2 mL，分离血清血，-20 ℃保存或即刻测定，外地标本每周派专人收集。

1.2.2 试剂和仪器：AFP和游离β-hCG双标试剂盒由ABI公司提供，检测仪器为1420victor-2时间分辨荧光免疫检测仪，Wallic公司生产。

1.2.3 高风险病例判断标准：所有测定值采用中位数倍数(Mom)表示，检测数据由Multicale产前筛查软件，结合孕妇年龄、体重、孕周及其他如糖尿病、甲亢等因素，计算21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD)三种先天缺陷的风险率。三种先天缺陷高风险的切割值分别为1/270、1/350、1/250。风险率大于切割值为高风险，对高风险孕妇电话通知，到胎儿医学门诊进行遗传咨询，进一步产前诊断。

1.2.4 产前诊断方法：21三体和18三体高风险孕妇行羊水或脐血培养，G显带。神经管畸形高风险进行产前诊断B超检查，并进行产后随访。

2 结果

2.1 高风险发生率 60 900例中筛查出高风险孕妇2 921例，高风险发生率为4.80%[2]，21三体高风险2 179例，18三体高风险278例，神经管畸形高风险464例。

2.2 对血清筛查高风险召回1 588例，孕妇中经产前诊断确诊21三体综合征5例，1例孕妇拒绝羊水染色体检查，而分娩21三体儿。18三体综合征4例，NTD 27例，其他染色体异常32例。对低风险孕妇分娩结局通过新生儿科医生检查追踪随访，并进行新生儿静脉血染色体检查，发现2例21三体漏检。

2.3 21三体高风险与低风险胎儿异常及分娩结局情况 2 179例21三体高风险孕妇中，经羊水染色体检查确诊为21三体后行引产5例，死胎引产35例，自然流产2例。1例拒绝羊水穿刺，出生后婴儿静脉血染色体证实为21三体。低风险孕妇中有2例新生儿出生时发现呈先天愚型面容，经静脉血染色体检查证实为漏诊。

2.4 18三体高风险与低风险胎儿异常及分娩结局 278例18三体高风险中，经脐血或羊膜腔穿刺羊水染色体检查确诊18三体后引产4例，死胎引产4例，计划外引产1例，新生儿房缺1例。18三体低风险1例因B超发现异常，行脐血染色体检查，确诊为18-三体而行引产。

2.5 NTD高风险与低风险胎儿异常及分娩结局 NTD高风险：无脑儿1例引产，其他畸形26例引产，死胎2例引产，自然流产15例。

2.5 阳性发生率 产前筛查孕妇60 900例， 高风险孕妇2 921例，总筛查阳性率为4.80%，阴性率为95.20%。低风险孕妇57 979例中，分娩异常胎儿6例，假阴性率为0.01%。

3 讨论

随着人类疾病谱的改变，出生缺陷已逐渐成为导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾的主要原因，它不仅影响着人的一生，而且给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。我们开展的产前筛查和产前诊断是为了降低我国先天缺陷患儿的出生率，提高我国的人口素质。我们在孕中期行母血清筛查，即通过母血清中标志物如AFP、β-hCG的检测，来发现高危孕妇，再进一步作出产前诊断。从目前医学技术条件来说，我们开展21三体综合征、18三体综合征、NTD三种发病率较高的先天缺陷筛查，是一项简便和无创伤性的检测方法，容易被广大孕妇所接受，是目前较为可行的产前筛查技术。

本研究中有2例假阴性病例，所以应考虑筛查的局限性，并不是所有的21三体患儿均表现为高风险，因此在产前筛查时一定要告知孕妇存在漏诊的可能性，并签署知情同意书，以减少由此带来的医疗纠纷。

产前筛查应注意孕周必须核对准确，要根据本次月经及B超相结合，以免因孕周推算错误，使假阳性率升高，避免不必要的创伤性产前诊断，或者致假阴性，引起漏诊。也要注意体重和年龄等的准确性。

产前筛查是在孕妇群中查出可能孕有某些严重遗传病或先天缺陷胎儿的高危孕妇，判断其孕有异常胎儿的风险率，而不是最终诊断，因此对高风险孕妇必须进一步行产前诊断。本研究中有1例高风险孕妇因拒绝羊水染色体检查，而导致21三体患儿出生，后悔莫及。

因此加强全民健康教育，普及预防出生缺陷的知识很重要，孕妇对产前筛查结果的理解及对产前诊断建议的依从性有待提高，还要加强遗传咨询门诊医生的沟通活动。

本中心由于人员缺乏，对产前筛查高风险孕妇随访密切，而对低风险孕妇随访不够，所以假阴性率偏低，今后要加强随访。

孕中期筛查或后来再行诊断确诊胎儿染色体异常者需进行临床引产手术，这不但给孕妇带来精神上的巨大痛苦，而且给孕妇生理上带来伤害。因此，如果在早孕期进行产前筛查和产前诊断，有助于孕妇早日了解妊娠情况，以决定妊娠去留方案。目前我们产前诊断中心正在进行早孕PAPP-A，Free-β-hCG筛查[3]，以找出适合温州地区孕妇人群中正常值范围，这是当前迫切需要解决的问题。

参考文献

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胎儿超声心动图——筛查“利器”

胎儿超声心动图在产前对胎儿进行先心病的筛查具有重要的临床意义，它对胎儿心脏畸形具有极高的敏感性及准确性，是筛查先心病的影像学手段。由于使用超声波获取图像，没有射线存在，操作安全，对孕妇及胎儿都无害、无副作用，因此妊娠大于20周以上的孕妇均可行胎儿超声心动图检查。然而，有很多准妈妈会有疑虑，超声心动图是孕检必查的吗？什么情况下才需要做该项检查呢？

通常，在妊娠14～20周时，孕妇都要做常规的超声检查，初步筛查胎儿心脏是否有问题，如果有问题，在20周以后再由专业超声医生为产妇做胎儿超声心动图检查以进一步筛查。

目前来说，超声心动图检查并不是一个常规的超声检查项目，但的确可以为很多有潜在危险因素的怀孕人群筛查出胎儿心脏畸形等问题。所以，对于有高危因素的准妈妈，应该进行产前胎儿超声心动图检查：

1.孕妇有心脏病家族史，或者有心脏疾病的不良生育史；

2.高危妊娠或过期妊娠的孕妇；

3.妊娠前期三个月有感染或服药史，尤其是患感冒或病毒性疾病而服药者；

4.长期接触放射线或毒物的孕妇，如化工行业工作者、医院放射科工作者等；

5.孕妇患有血液病、内分泌疾病、结缔组织疾病、心血管病或遗传病等；

6.胎儿在宫内发育异常，心率过快或过慢或不齐；

7.孕妇有吸烟、饮酒等嗜好。

预防先心病，准妈妈要注意——

篇8

文章编号：1004-7484（2013）-02-0691-02

目前临床上产前诊断主要通过将AFP与HCG值联合对孕妇进行风险筛查评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并做进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低。对这部分孕妇进行妊娠结局追踪发现其中一部分出现胎儿异常。其单独作为产前诊断的指征意义还不确定。本文总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的孕妇（孕周15-20周），筛查结果为低风险但AFP单项指标异常降低者，共918例。

1.2 方法

1.2.1 时间分辨荧光免疫分析法（time-resolved fluorescence immunoassay，TR-FIA）测定孕妇血清中AFP、游离β-HCG水平 采血前嘱孕妇空腹，常规消毒采血部位，快速抽取静脉血5mL，于室温下静置4小时后3000r/min离心10min，收集血清待测。

1.2.2 超声检查确定孕周 以孕妇末次月经为基础，结合彩超准确判断孕周。

1.2.3 羊水染色体核型分析 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入羊膜腔，拔出针芯，然后用30ml注射器吸取约30ml的羊水。进行常规羊水培养，染色体核型分析。

1.2.4 对实验对象的妊娠结局进行随访。

2 结果

918例血清AFP降低孕妇经产前咨询结合四维彩超诊断后，其中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断，检出21三体39例，随访27例，失访12例。分析其妊娠结局，流产31例，早产9例，死产3例，分娩时难产5例，新生儿窒息5例。

3 讨论

甲胎蛋白是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体。一般来讲，在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右；怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。有研究指出，孕期AFP增高可能与开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合症、胎儿染色体异常及胎儿皮肤病有关；而AFP降低可能与流产、早产、低体重儿、妊娠高血压病及胎儿染色体异常有关。因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的筛查指标。

目前我国广泛开展的孕中期产前筛查指标中就纳入了AFP这个指标，临床上将AFP与HCG值联合进行风险评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并作进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低，存在染色体疾病的漏筛。本研究发现AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义，结合超声、羊水染色体诊断能扩大染色体畸形的检出率，提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地避免了这些缺陷儿的出生，同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡，具有明显的经济效益和社会效益，是落实我国优生优育政策非常有效的技术手段。

参考文献

篇9

专家门诊：周二上午（东院，特需），周三上午（西院，VIP）

怀孕以后，每个孕妇都会遇到一个很大的纠结点，那就是唐氏综合征的筛查与诊断。在门诊，我经常会遇到一些准妈妈，他们和家人为此商量很久还是做不了决定。

选择越多，纠结也就越多。单单是唐氏筛查，就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联、三联或四联筛查。在早中孕期联合筛查方案中又有各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在，又多了一个筛查――无创胎儿DNA检测（NIPT）。当然，还可以直接选择羊膜腔穿刺。

每一种方法都有自己相应的适应证、禁忌证，以及优缺点。没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将唐氏筛查、无创性胎儿染色体非整倍体检测、羊膜腔穿刺比较如下，供各位准妈妈参考。

“唐筛”――唐氏筛查

所谓的唐氏筛查，就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。

在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如：“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议进行羊膜腔穿刺。

低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是低风险并不是“没风险”，只是胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，依然有一定的染色体异常的风险。

优点

仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

价格低廉，一般为150～300元；

某些血清学指标，不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常、结构异常以及某些妊娠并发症（如子痫前期）的早期预测，也有一定价值。

局限性

对孕周有严格要求：“早唐”应在11周～13周6天进行，“中唐”应在14周～20周进行；

仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；

预期的染色体异常检出率为60%～90%，假阳性率为3.5%～8%（因筛查策略不同而异）；

筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，并不代表胎儿完全正常。

“早唐”适应证：所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做“早唐”。多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎中一胎胎死宫内者，可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇，我们也鼓励做“早唐”，因为NT检测的意义不仅可评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需要提醒的是，筛查并非诊断，对于高龄孕妇来说，即使“早唐”结果为低风险，仍需考虑进行产前诊断。

“中唐”适应证：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。

“无创”――无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

优点

仅需抽取孕妇外周血，无需羊膜腔穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

检测的孕周范围较大，12周～24周均可。

预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体，18-三体，13-三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。

局限性

仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种染色体疾病；

对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

价格一般在2000～3000元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。

虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

适应证：产前筛查（包括血清筛查、超声筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270～1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝羊膜腔穿刺的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35～40岁孕妇，拒绝羊膜腔穿刺者；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270～1/50之间；双胎妊娠的孕妇做“无创”，最好同时结合早孕期NT筛查结果。

小提示：以下情况不推荐“无创”，建议“羊穿”

唐氏筛查高风险，大于1/50；产前B超检测异常，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5毫米，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常、羊水量异常、严重的胎儿宫内生长受限等；三胎及以上妊娠的孕妇；夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常者；胎儿疑有染色体微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

“羊穿”――羊膜腔穿刺

有创性胎儿染色体检测，包括通过羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是“羊穿”。

优点

能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性

一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败或引起流产、感染、羊水渗漏的风险，“羊穿”的总体胎儿流失率大约为0.5%；

细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染等不能完全排除。

“羊穿”适应证：孕妇年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

结论：

“早唐”比“中唐”检出率高；

“无创”比“唐筛”检出率高；

“羊穿”的检出率最高；

“唐筛”结果低风险，并不意味着没有风险；

“唐筛”结果高风险，羊穿后绝大多数结果是正常的；

篇10

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.03.366

出生缺陷是影响出生人口素质的核心问题，也是我国婴儿死亡的主要原因之一，对国家、民族、家庭和个人造成的影响和危害十分巨大。出生缺陷严重影响人口质量和儿童生命安全，有近1/4的围生儿死亡直接或间接与出生缺陷有关，它不仅是婴儿的主要死因，而且大部分存活缺陷儿将成为终生残疾，这个负担比传染病更严重、更长远。是目前国际上共同关注的社会公共卫生问题。

资料与方法

一般资料：2006年10月1日～2010年9月30日在全市县区级以上助产单位和乡镇卫生院分娩的孕满28周～生后7天内的围产儿(包括活产、死胎、死产和治疗性引产)。

方法：市、县区两级妇幼保健机构每季度收集各监测医院接受培训的监测人员填写“出生缺陷儿报告卡”，同时实行质量控制，以保证监测数据的完整性和准确性。

诊断标准：按国家出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中出生缺陷的诊断标准，对出生围产儿逐一进行检查。

结 果

2006～2010年围产儿总数为43 934例，出生缺陷儿374例，发生率为85.13/万。2006年围产儿数为8573例，出生缺陷儿89例，发生率为103.81/万；2007年围产儿数为9 554例，出生缺陷儿85例，发生率为88.97/万；2008年围产儿数为8 823例，出生缺陷儿72例，发生率为81.60/万；2009年围产儿数为8 782例，出生缺陷儿71例，发生率为80.85/万。2010年围产儿数为8 202例，出生缺陷儿57例，发生率为69.50／万。

主要出生缺陷为：第1位多指(趾)，发生率为12.57/万；第2位总唇裂，发生率为7.06/万；第3位先天性脑积水，发生率为6.37/万；第4位外耳其他畸形，发生率为5.69/万；第5位先天性心脏病，发生率为5.46/万。

讨 论

篇11

2012年市免费婚前医学保健服务、农村孕产妇住院分娩补助、妇幼保健机构服务能力建设等民生工程在全面完成省卫生厅下达的任务基础上，各项任务完成质量和数量在全省妇幼民生工程进度和考核中位于前三位。

二、深化医改，稳步推进妇幼公共卫生服务均等化

进一步规范儿童、孕产妇保健服务券发放和管理工作，实现县区之间服务券的流通使用和兑付结算；妇幼保健服务券发放面向全市常住人口，确保对流动人口妇幼保健服务全覆盖；推进妇幼保健适宜技术进社区，2012年底实现100%社区卫生服务中心开展妇幼保健适宜技术服务。全面完成重大公共卫生服务项目各项任务；继续开展市级筹资的妇女“两癌”检查和0-6岁儿童“先心病”免费检查工作，完成35-59岁农村妇女和城市低保妇女22000人宫颈癌和11000人乳腺癌免费检查，0-6岁儿童的先天性心脏病免费检查9500名。

三、加强危重孕产妇和体弱儿管理，努力降低孕产妇和儿童死亡率

在开展孕产妇死亡病例讨论的基础上，建立危重孕产妇报告和评审制度；加强基层医疗卫生机构对高危孕产妇的甄别和管理，提高其妇幼保健服务能力；强化医疗机构危重孕产妇绿色通道管理。对体弱儿扩大专案管理范围，进一步规范体弱儿管理。

四、加强“产前筛查”管理，实施出生缺陷干预工程

积极推进产前筛查工作，加强对各医疗卫生机构产前筛查工作的指导和管理，逐步完善工作机制。

五、开展绩效考核工作，加快妇幼保健机构的发展

2012年按照《省县级妇幼卫生工作绩效考核实施方案（试行）的通知》要求，开展县区（市）妇幼保健机构绩效考核评审，以绩效考核为抓手，推进妇幼卫生政策保障措施出台和完善，全面提高妇幼保健服务水平。

六、着力提高市、县妇幼保健服务能力

篇12

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.19.196

资料与方法

我院门诊怀孕13～21周孕妇500例。孕妇年龄22～31岁(收集的资料包括:孕妇姓名、出生日期、联系电话、孕周、体重、末次月经日期、月经是否规则、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否曾出生先天愚型)。

检测原理:双抗体夹心时间分辨荧光免疫法,分别用抗-AFP、抗- Free-βHCG包被反应孔,以此加入标准品及待测样本,再加入标记物(抗-hAFP-Eu3+、抗- Free-βHCG Eu3+),其中的AFP、Free-βHCG标记物结合形成抗-hAFP* hAFP*-hAFP -Eu3+、抗- Free-βHCG* Free-βHCG*- Free-βHCG Eu3+的复合物。复合物上的Eu3+被增强液解离到溶液中,并与增强液中的有效成份形成高荧光强度的复合物。

血样采集:采样时间怀孕13～21周空腹采血。采样量2～3ml,采样后静置30分钟离心分离出血清。

所用仪器:采用泰莱二型时间分辨荧光免疫分析系统及广州丰华生物工程公司提供的AppLeTree产前筛查评估软件。

检测试剂:PAPP-PAFP/Free-βCG双标试剂。

检测方法:通过时间分辨荧光免疫法定量检测出血清中AFP、Free-βHCG。应用相应分析软件计算唐氏综合征(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。

结 果

在检测的500例病例中,唐氏综合征(DS)高风险43例(8.6%),经上级医院确诊5例;神经管畸形(NTD)高风险12例(2.4%)。其中B超发现有脑积水1例,神经管缺陷1例,1例有脊椎裂孕产史。(DS风险率以1/250判断为DS高危,AFP2.5判断为DS高危;NTD风险率以2.5判断为NTD高危)。

讨 论

时间分辨荧光免疫法是简便、可行、无创伤的检查方法,它是对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合征DS)或先天畸形(神经管畸形NTD等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊,是防治出生缺陷的重要步骤,DS或NTD均是我国发病率最高,危害极大的先天缺陷性疾病。此类疾病绝大多数是突发的,发生具有偶然性,随机性,并非遗传而来,因此每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能,患儿一旦出生则根本无法治愈。惟一可以避免这类先天性疾病的方法就是进行产前筛查和产前诊断。目前采用两个步骤进行检查,首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查,产前筛查出高风险人群;再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,这样可以达到事半功倍的效果。惟一可以避免这类先天性疾病的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

我国有1/4～1/5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的,而神经管缺陷是一组高发的先天畸形,占先天畸形20%～25%,胎儿通常发生流产、死胎,部分幸存的脊柱裂患儿会留下严重的终生残疾。因此,需要加强对孕妇的产前宣传教育工作,提高孕妇对产前筛查的认识,自觉自愿检查,以减少患儿的出生,达到优生,提高出生人口素质的目的。

参考文献