杂志简介
《罕见病研究》杂志与时俱进，开拓进取，保持优势，敢于争先，是一本公开发行的综合性刊物。作为我国罕见病研究领域的重要窗口和权威性学术交流平台之一，致力于全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果。它不仅关注罕见病的预防、诊治和保障领域的国内外学术交流合作，还为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供参考和借鉴。刊登内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学、医学伦理学等基础和应用研究多个领域。杂志新媒体平台将通过微信和网站以病例故事、疾病科普、专家点评、诊疗课堂等多种形式与广大读者展开积极互动交流。
此外，改杂志还关注国际罕见病研究的前沿动态，致力于全面报道罕见病基础和临床研究的最新进展，无论是基因研究、发病机制探讨，还是临床诊疗方法的创新，都成为杂志关注的焦点。在孤儿药研发方面，杂志同样发挥着重要作用，及时报道孤儿药研发的新动态、新进展和新成果，为药物研发者提供重要信息支持，为政策制定者提供参考依据。该杂志汇聚了全国罕见病专家资源编委会专家团队包括国内从事罕见病诊疗和保障研究相关领域的权威专家学者。
期刊须知
[1]论文如果是基金项目、国家、省部级教育教学科研立项课题成果，国家社科基金项目或上述立项的成果，需在文章标题右上角插入脚注，并在脚注中注明项目名称及编号。
[2]图、表、照片图应清晰，线条图用黑色笔在空白纸上准确绘出，另起一行附图说明（文字要准确精练），并在文中插入位置写明“见图×”。
[3]第一作者和通讯作者（一般为导师）简介（包括姓名、出生年份、性别、所获学位、职称、目前主要从事的工作或研究方向、电子邮箱），并请在文稿的首页地脚处注明论文属何基金项目（编号）资助。
[4]正文须观点鲜明新颖、材料充实可靠、论证严密科学；引用他人的成果，须注明出处；引证不能用来构成本人论文的主要或实质部分；层次一般采用一、（一）⒈（1）1）的层次顺序。
[5]注释：凡对文章篇名、作者及文内某一特定内容所作的必要的解释或说明为注释。用“①、②、③、④……”编号，置于正文之后。
[6]来稿应具有先进性、新颖性、科学性、逻辑性、实用性和可读性，要求资料真实、设计合理、统计分析方法正确、数据可靠、论点明确、结构严谨、文字通顺。
[7]参考文献：限为作者亲自阅读、公开发表过的文献，只选主要的列入，采用顺序编码制著录，按其文中出现的先后顺序用阿拉伯数字编号，列于文末，并依次将各编号外加方括号置于文中引用处的右上角。
[8]范围：包括但不限于教育理念、教育方法、教育管理、自然科学、工程技术、社会科学、人文学科、政治教育、心理健康、职业生涯规划等方面。
[9]本刊刊登一定比例的校外稿，欢迎投稿。所刊用文章必须是作者的原创性研究成果，文责自负，不代表编辑部观点，不接受一稿数投。本刊有权压缩删改文章，作者如不同意删改请在来稿末声明。
[10]临床研究应在实施前于WHO或中国临床试验注册中心注册，研究性文章推荐参照国际医学研究报告规范进行撰写，包括《生物医学期刊投稿的统一要求》（普适性）、CONSORT声明（针对随机对照试验）、STARD声明（针对诊断性试验）、STROBE声明（针对观察性研究）或PRISMA声明（针对系统综述和Meta分析）。
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