Human MutationSCIE
国际简称：HUM MUTAT 中文名称：人类突变Human Mutation杂志是一本医学-遗传学应用杂志。是一本享有盛誉的顶级学术杂志，由Wiley-Liss Inc.出版，该期刊创刊于1992年，出版周期为Monthly，始终保持着高质量和高水平的学术内容。在中科院分区表2023年12月升级版中，被归类为大类学科分区2区，显示出其卓越的学术水平和影响力。
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ISSN：1059-7794
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出版地区：UNITED STATES
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出版周期：Monthly
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E-ISSN：1098-1004
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创刊时间：1992
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出版语言：English
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是否OA：未开放
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预计审稿时间： 约3.0个月
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影响因子：3.3
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是否预警：否
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研究方向：医学,遗传学
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年发文量：34
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研究类文章占比：91.18%
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Gold OA文章占比：72.05%
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H-index：146
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出版国人文章占比：0.04
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出版撤稿文章占比：0.0125...
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开源占比：0.7692
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文章自引率：0.0512...
杂志简介
《人类突变》是一本同行评议期刊，刊登原创研究文章、方法、突变更新、评论、数据库文章、快速通讯和关于人类突变研究广泛方面的信件。欢迎发表有关新型 DNA 变异及其表型后果的报告、证明对基因组分析有价值的 SNP 报告、新型分子检测方法的描述以及临床诊断的新方法。在突变研究背景下报告的基因组水平基因组织的新报告可能会被考虑。该期刊为全球学术、工业和临床研究环境中的分子、人类和医学遗传学家提供了一个独特的论坛，供他们交流他们感兴趣的思想、方法和应用。
值得一提的是，Human Mutation已成功入选 SCIE（科学引文索引扩展板） 等国际知名数据库，这进一步彰显了其作为国际优秀期刊的卓越地位和广泛影响力。自创刊以来，该杂志一直保持着Monthly的出版周期，以高质量、高水平的学术内容著称。在JCR（Journal Citation Reports）分区等级中，该期刊荣获Q2评级。此外，其CiteScore指数达到8.4，该期刊2023年的影响因子达到3.3，再次验证了其优秀学术水平。
Human Mutation是一本未开放获取期刊，但其高质量的学术内容和广泛的影响力使其成为了医学-GENETICS & HEREDITY研究领域不可或缺的重要刊物。无论是对于学者、研究人员还是学术界来说，该期刊都是一份不可或缺的重要资源。
期刊指数
中科院SCI分区
CiteScore指数
自引率
发文量
中科院SCI分区是中国科学院对SCI期刊进行的一种分类和评级。在学术界，中科院SCI分区被广泛应用于科研业绩奖励、职称评审等方面。许多高校和科研单位会按照中科院SCI分区的标准来加权计算科研成果的影响力。因此，对于科研工作者来说，了解中科院SCI分区的标准和方法，以及具体的分区结果，对于评估自己的科研成果和选择合适的期刊发表论文都非常重要。
CiteScore（或称为引用指数）是由全球著名学术出版商Elsevier于2016年12月基于Scopus数据源推出的期刊评价指标。CiteScore指数能够反映期刊在较长时间内的平均影响力。通过计算期刊过去四年内发表的文章被引用的次数，这使得该指标能够更准确地评估期刊的影响力和学术价值。
自引率的计算公式为：自引率 = （期刊自己发表的文章被自己引用的次数） / （期刊自己发表的文章总数）。其中，期刊自己发表的文章指的是该期刊所发表的所有论文，包括文章、综述、简报、通讯等各类论文。如果自引率过高，可能会影响到该期刊的学术声誉和权威性。
中科院分区表
中科院 SCI 期刊分区 2023年12月升级版
| Top期刊 | 综述期刊 | 大类学科 | 小类学科 |
| 否 | 否 | 医学 2区 |
GENETICS & HEREDITY
遗传学
2区
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JCR 分区（2023-2024年最新版）
| 按JIF指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 64 / 191 |
66.8% |
| 按JCI指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 52 / 191 |
73.04% |
CiteScore 分区（2024年最新版）
| CiteScore | SJR | SNIP | CiteScore 排名 | ||||||||||||
| 8.4 | 1.686 | 1.218 |
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文章摘录
- Lamin A mutation impairs interaction with nucleoporin NUP155 and disrupts nucleocytoplasmic transport in atrial fibrillation. Author: Han M1, Zhao M1, Cheng C1, Huang Y2, Han S3, Li W1, Tu X1, Luo X1, Yu X1, Liu Y1, Chen Q4,5, Ren X1, Wang QK1,4,5, Ke T1. Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):310-325. doi: 10.1002/humu.23691. Epub 2018 Dec 8.
- A de novo pathogenic CSNK1E mutation identified by exome sequencing in family trios with epileptic encephalopathy. Author: Chen X1,2, Jin J1,3, Wang Q1,4, Xue H1,3, Zhang N1, Du Y1,5, Zhang T1, Zhang B1, Wu J1, Liu Z1. Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8.
- A novel mutation of PANK4 causes autosomal dominant congenital posterior cataract. Author: Sun M1, Chen C1, Hou S2, Li X1, Wang H3, Zhou J1, Chen X1, Liu P1, Kijlstra A4, Lin S1, Ye J1. Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):380-391. doi: 10.1002/humu.23696. Epub 2019 Jan 23.
- Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification. Author: Guo XX1, Zou XH1, Wang C1, Yao XP1, Su HZ1, Lai LL1, Chen HT2, Lai JH3, Liu YB4, Chen DP5, Deng YC6, Lin P7, Lin HS8, Hong BC9, Yao QY9, Chen XJ10, Huang DQ11, Fu HX12, Peng JD13, Niu YF14, Zhao YY15, Zhu XQ16, Lu XP17, Lin HL18, Li YK19, Liu CY20, Huang GB21, Wang N1,22, Chen WJ1,22. Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):392-403. doi: 10.1002/humu.23703. Epub 2019 Jan 15.
- UVEOGENE: An SNP database for investigations on genetic factors associated with uveitis and their relationship with other systemic autoimmune diseases. Author: Wang Q1, Su G1, Tan X1, Deng J1, Du L1, Huang X1, Lv M1, Yi S1, Hou S1, Kijlstra A2, Yang P1. Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):258-266. doi: 10.1002/humu.23702. Epub 2019 Jan 16.
- Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants. Author: Li X1,2,3, Zhang W4,2,3, Zhou D1,2,3, Lv T1,2,3, Xu A1,2,3, Wang H1,2,3, Zhao X4,2,3, Zhang B1,2,3, Li Y1,2,3, Jia S1,2,3, Wang Y4,2,3, Wang X4,2,3, Wu Z4,2,3, Duan W4,2,3, Wang Q4,2,3, Nan Y5, Shang J6, Jiang W7, Chen Y8, Zheng S9, Liu M9, Sun L10, You H1,4,2,3, Jia J4,2,3, Ou X4,2,3, Huang J1,4,2,3. Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):552-565. doi: 10.1002/humu.23714. Epub 2019 Feb 14.
- Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta. Author: Li L1, Mao B1, Li S1, Xiao J1, Wang H1, Zhang J1, Ren X2, Wang Y3, Wu Y1, Cao Y1, Lu C1, Gao J4, You Y1, Zhao F1, Geng X1, Xiao Y1, Jiang C1, Ye Y1, Yang T1, Zhao X1, Zhang X1. Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):588-600. doi: 10.1002/humu.23718. Epub 2019 Feb 25.
- Targeted resequencing of 358 candidate genes for autism spectrum disorder in a Chinese cohort reveals diagnostic potential and genotype-phenotype correlations. Author: Zhou WZ1,2, Zhang J1, Li Z1, Lin X3, Li J1, Wang S3,4, Yang C3,5, Wu Q6, Ye AY1,7,8, Wang M1, Wang D3, Pu TZ9, Wu YY10, Wei L1. Journal: Hum Mutat. 2019 Jun;40(6):801-815. doi: 10.1002/humu.23724. Epub 2019 Apr 29.
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