杂志简介
《遗传与疾病》现已更名为《中华医学遗传学杂志》。
《中华医学遗传学》杂志与时俱进，开拓进取，保持优势，敢于争先，是一本公开发行的综合性刊物。主要报道中国医学遗传学、人类遗传学及其相关领域的最新研究成果，并介绍国内外研究新动态，反映中国医学遗传学的发展水平。办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果。其读者对象为从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员。
自创刊以来，为我国医学遗传学领域的学术交流和研究成果的传播发挥了重要作用。它提供了一个重要的平台，促进了医学遗传学的发展和相关专业人员的学术交流与合作。该杂志的读者对象主要为从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员。它的出版对于推动医学遗传学领域的学术交流和研究成果的传播具有重要意义。
期刊须知
[1]若文中涉及表格或图片，原则上不跨页，表须有置于表格上方的编号与表头，图须有置于图片下方的编号与图说，编号均以阿拉伯数字排序。
[2]关键词不超过5个，中文论文的中文提要和英文提要不超过300字；英文论文的中文提要300—500字，英文提要300字（英文都使用Times NewRoman字体，关键词之间用分号隔开)。
[3]作者简介包括：姓名、性别、出生年月、毕业学校及所学专业、工作单位、职务职称、现从事的研究工作情况。
[4]参考文献应为在文中确切引用的专著、期刊文章、论文集文章、学位论文、报告、报纸文章、国家（国际）标准、专利、电子文献等，接正中引用的先后顺序编号，且应在正中相应的地方标示。
[5]引言，说明课题的研究背景，引述该领域的国内外研究进展，说明本文选题意义和创新点；内容不应与摘要和结论雷同，不能出现图表。
[6]题目：中文标题一般少于30字，简短鲜明表明文章研究内容，尽量不用副标题及外文缩写词，避免使用非通用缩写词、字符等。英文标题应与中文标题一致，并符合英文表达习惯。
[7]基金项目：获得国家基金资助和省部级科研项目的文章请在正文后注明基金项目名称及编号，按项目证明文字材料标示清楚。
[8]主要来稿要求材料翔实、数据可靠、文字精炼、论点明确、论证合理，图表简明；结合作者自己在相应领域对学科的贡献，对学科发展有指导意义。
[9]脚注中的外文参考文献要用外文原文，作者、书名、杂志名字体一致采用TimesNewRoman，书名、杂志名等用斜体，其余采用正体。
[10]引用国际组织机构报告时，应标明机构名，报告名，编号，第几页或第几段，但联大决议和安理会决议等可略去机构名和报告名，直接在UNDoc.后标出文件编号。
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